doktorisrael логотип  www.doktorisrael.ru
Хадасса: найден ген, нарушающий расположение внутренних органов

Хадасса: найден ген, нарушающий расположение внутренних органов

Исследователям из университетской клиники Хадасса на горе Скопус в Иерусалиме удалось обнаружить ген, вызывающий синдром Картагенера (Первичная Цилиарня Дискинезия – ПЦД), что в следствии поможет рано диагностировать заболевание. Это редкое, врожденное нарушение, влияющее на функциональность ресничек (микроскопическая структура человеческого организма) дыхательной системы, проявляющееся при рождении и приводящее к «транспозиции» внутренних органов.

Другие явления, вызванные ПЦД: часто возникающие воспаления легких, синуситы, часто появляющиеся инфекции ушей, а также бесплодие.

Вдобавок, примерно в половине случаев, мутация гена приводит к нарушению развития внутренних органов. В результате, развитие происходит в «зеркальном отражении». Например, сердце развивается в правой части груди, а не левой, в то время как печень растет с левой стороны, а желудок и селезенка – справа. Таким образом, исследователям стало ясно, что незначительные, на первый взгляд, реснички дыхательной системы, играют важную роль в развитии плода.

Ученые обнаружили, что проблема начинается с мутации гена LRRC6 (богатый лейцином и содержащий белок 6). Причастность гена к развитию заболевания удалось доказать с помощью изучения пяти больных детей из двух разных семей.

Открытие было сделано научной группой, состоящей из председателя педиатрического отделения, профессора Эйтана Керема, доктора Давида Шосайова, доктора Мальны Коэн и заведующего генетическим отделением клиники – профессора Орли Эльпелег.

По существующим данным, распространенность заболевания — 1 из 15,000, однако исследователи уверены, что эти данные не точны, и на самом деле больных значительно больше, но многие из них не диагностированы.

Трое из пяти пациентов, прошедших исследование в Хадассе, страдают транспозицией внутренних органов.

На сегодняшний день, по всему миру было обнаружено примерно 15 различных генов, ответственных за развитие ресничек дыхательной системы. Повреждения, нанесенные их тонкой структуре, можно зафиксировать с помощью электронного микроскопа.

По словам профессора Керема, каждая клетка дыхательной системы покрыта сотнями таких микроскопических волосков. Их цель – защитить организм от инфекций.
Реснички, в свою очередь, состоят из сотен различных белков, за которые ответственны разные гены, способствующие их гибкости и взаимодействию.

Помимо дыхательной системы, эти миниатюрные структуры существуют в ушах, в головном мозге и в женской репродуктивной системе, в частности – на маточных трубах.

Однако, в отличие от других, известных генов, ответственных за производство ресничек, ген LRRC6 был обнаружен в цитоплазме, желеобразном веществе, наполняющем клетки, находящиеся внутри клеточной мембраны, что сделало его обнаружение особо сложным, но это все же удалось, благодаря помощи коллег из университета Вашингтона в Сент-Луисе, США.

Ген LRRC6 ответственен за производство компонентов ресничек лишь частично, но у него есть роль важнее – управление процессом роста и конструкции.

Клетки, изъятые у пациентов Хадассы, показали значительно пониженную активность гена LRRC6, что и было объявлено причиной нарушений в формировании ресничек и сокращения их активности.

Керем также добавил, что благодаря идентификации этого важного гена, он и его коллеги надеются расширить свои знания о развитии плода и внутренних органов, а также о деятельности ресничек.

Все это, в свою очередь, поможет разработать наиболее раннюю диагностику синдрома Картагенера, с целью помочь пациентам до развития аномалий, связанных с заболеванием.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (Еще нет голосов, оставьте первым)
Загрузка...

Считаете эту информацию полезной? Остались вопросы?

Поделитесь своим мнением о нашей странице Facebook или ВКонтакте

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Если у Вас нет аккаунта в соц. сетях вы можете login by using email

Заполните форму и мы вам обязательно поможем

Мы не будем отправлять вам спам или
передавать ваши данные третьим лицам