Израильский онкогенетик обещает: рак можно победить с помощью ДНК! | Doktorisrael

Израильский онкогенетик обещает: рак можно победить с помощью ДНК!

Известный в Израиле ученый и врач профессор Эйтан Фридман уже более 20 лет ведёт активную научную деятельность, открывая заложенную генетикой предосположенность к раку. Доктор любезно ответил на наши вопросы, поделившись возможностями современного генетического обследования в Израиле, доступного как израильтянам, так и медицинским туристам из любой точки мира.

Профессор Фридман, начнём с общего. Онкогенетика – что это за наука?

Отправная точка онкогенетики состоит в том, что онкология и генетика тесно связаны между собой. У этого факта есть два аспекта. Во-первых, если сравнивать генетическую информацию в пораженной раком ткани с генетической информацией здоровой ткани, мы всегда обнаружим в раковой ткани изменения генетического плана. Напрашивается вывод: подобные изменения в обязательном порядке передаются наследственным путем. Это не так. Несмотря на то, что все онкологические заболевания обусловлены генетически, эти генетические изменения происходят в пораженных тканях и там и остаются, не передаваясь дальше.

И что же это значит для пациента?

Имея подобную информацию о конкретном случае заболевания раком, мы можем подбирать лечение, лекарства, создавать оптимальную для человека программу, направлять лечение на борьбу с этими генетическими изменениями, попутно минимизируя побочные эффекты. С точки зрения этого аспекта, у каждого заболевания раком есть генетическая сторона и её можно использовать на благо пациента.

Это первый аспект. А второй?

Другой аспект генетики в онкологии состоит в сосредоточении множественных случаев заболеваний в пределах одной семьи. Таких людей встречается довольно мало (5-15% случаев от всех заболеваний). Из них есть и более редкие случаи (до 5%), когда болеют очень многие члены семьи на протяжении нескольких поколений. В подобных ситуациях мы можем проследить передающуюся по наследству генетическую мутацию. Таких генов, передающихся по наследству, на сегодняшний день известно около сотни, и мы знакомы с подавляющим большинством из них, имеющих к этому процессу непосредственное отношение. Поэтому нам достаточно небольшого количества генетического вещества каждого человека, чтобы проверить, встречаются ли в его генетическом коде эти мутации, и таким образом определить шансы на появления того или иного наследственного заболевания.

Конкретен ли этот риск?

Абсолютно. Его можно очень четко обратить в цифры. Например, у обычной женщины шанс заболеть раком груди 13%, а раком яичников – 1,5%. У женщины с генетической мутацией BRCA1 шанс заболеть раком груди поднимается до 80%, а раком яичников – 50%.

Такой поворот событий потрясет каждую женщину. Что рекомендуют врачи в подобном случае?

То, что сделала Анджелина Джоли, благодаря которой эта практика и стала известна широкой публике. Если найден мутационный ген, женщине необходимо с 25 лет начать строгий режим диагностирования: регулярно проводить томографию молочной железы, а по достижении 40-летнего возраста удалить молочные железы, яичники и трубы.

Этот ген уникален?

Нет, ген BRCA – это лишь один пример, а нам известны более ста подобных примеров. В некоторых случаях носители имеют 100% шансы заболеть раком как минимум один раз на протяжении всей жизни. На момент обнаружения мутации человек здоров, но, обладая такой информацией, можно предпринять всевозможные предупредительные меры и на будущее предотвратить рак полностью. Одним из методов может быть удаление органа, входящего в зону риска.

Многие люди, чьи родственники заболевали, опасаются, что и у них самих плохая наследственность. Помогает ли онкогенетика развеять эти страхи?

Да, именно в этом и состоит великое открытие этой сферы! Человек, у которого болел хоть один родственник, может проверить, есть ли у него генетическая предрасположенность. Это позволит узнать, входит ли он в группу повышенного риска (что требует особой бдительности) или нет. Подобная диагностика важна и для того, чтобы выяснить, передастся ли мутация детям обследуемого. Такая информированность позволит многим людям вздохнуть с облегчением и жить без страха.

И как давно эта информация известна современной медицине?

Онкогенетика активно развивалась на протяжении последних 20 лет, но поворот произошел в последние пять лет, поскольку подобные тесты стали более доступны широкой публике. Если раньше онкогенетическое обследование в Израиле стоило 3 000 –7 000$, на сегодняшний день цена опустилась до 1 000$ за обследование на наличие опасной мутации. И цены будут становиться всё более и более доступными для всех.

Каким вы видите дальнейшее развитие онкогенетики?

Я верю, что в скором времени каждый ребенок, ещё находясь в роддоме, будет проходить генетический обзор на предмет множества заболеваний. С помощью небольшого образца ДНК можно будет узнать, какие болезни грозят человеку, и подавляющее их большинство предупредить. Подчеркиваю: знание будет дано не для того, чтобы сказать человеку: «В 25 лет ты умрешь от кровоизлияния в мозг». Оно будет использовано для проведения профилактики и построения жизни человека таким образом, чтобы он победил любую наследственную болезнь. Подобная важнейшая информация может повлиять на выбор профессии, на образ жизни (например, занятия спортом как способ предупредить остеопороз). Таким образом, медицина будет всё больше направлена на предупреждение болезней, в том числе рака.

Как понять, наследственный рак или нет? И насколько необходимо быть бдительным?

Если у человека был один родственник первой степени (мама, папа, брат, сестра), заболевший раком, его шансы заболеть уже вдвое выше ,чем у тех, у кого не было подобных случаев в роду. Но это ещё не значит, что рак наследственный. У медицины есть возможность обнаружить и проверить генетическое изменение, ответственное за появление рака, и тем самым определить, унаследовалось ли оно или нет. Но в целом важно иметь в виду: чем больше в семье родственников, болевших раком, чем ближе их степень родства и чем младше возраст их заболевания, тем выше шансы у человека заболеть.

И что делать? Каким образом проводятся подобные тесты?

Помимо информации о ДНК, очень важно предоставлять документы о заболеваниях в семье: кто болел, когда, каким типом рака, в каком возрасте, степень родства. Несмотря на то, что не всегда эта информация доступна, она значительно повышает точность получаемых результатов на предмет наследственного рака.

С какого возраста можно проходить подобные обследования и принимать меры?

В случае с заболеванием множественной эндокринной неоплазии типа I (также известной как синдром Вермера – наследственная форма рака щитовидной железы) генетический тест можно провести уже в 5 лет. Если мутация обнаруживается, рекомендуется удаление эндокринных желез, что также возможно уже с пятилетнего возраста. Это желательно, поскольку в случае развития рака в таких случаях он проявляется в форме, не поддающейся общепринятому лечению, поэтому оптимальный вариант – предупредить развитие болезни как можно раньше.

Влияет ли национальность на эти данные? Ведь мутация гена BRCA1 и BRCA2, о которых так часто говорят, считается свойственной ашкеназским евреям…

Не важно, какой национальности человек: еврей, русский, узбек или татарин – генетика есть у всех и работает она по схожим правилам. У BRCA1 и BRCA2 есть более 4 000 форм и все они известны науке. У евреек-ашкеназок, к примеру, есть три повторяющиеся формы. Славянским женщинам свойственны другие повторяющиеся формы мутации. Вся эта информация нам доступна и известна. А даже если есть мутация, не свойственная той или иной народности или отдельно взятой женщине, ничто не мешает нам проверить все 4 000 разновидностей, причем за ту же сумму, не превышающую 1 000$.

Может ли онкогенетика стать в будущем базой для полного исцеления человечества от рака?

Однозначно. И это совсем не непосильная задача и не научная фантастика, а вполне реальный научный прогресс. Это может занять ещё время, 5 лет или 10, невозможно сказать точно. Но это тот путь, которым идет наука, и за ним будущее.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *