Хадасса: Найден ген, ответственный за дисфункции детского костного мозга

Хадасса: Найден ген, ответственный за дисфункции детского костного мозга

Полгода интенсивного исследования дали свои плоды – был найден ген, ответственный за мутации в костном мозге, приводящих к нарушению его функциональности.
Команда исследователей из медицинского центра Хадасса состояла из доктора Полины Степанской (специалист по детской гематологии-онкологии и пересадки костного мозга), профессора Орли Эль-Пелег (глава генетического отделения больницы), и профессора Дрора Мевурах (глава отделения внутренних заболеваний и центра ревматологических исследований).

Тройке врачей удалось обнаружить причину повторяющихся инфекций и нарушений функциональности костного мозга среди детей. После шести месяцев интенсивного исследования, ученые обнаружили ген, задействованный в транспортировке веществ в клетках кровеносной и иммунной систем.

Полные результаты исследования были опубликованы в апреле сего года в престижном медицинском журнале Blood, и вызвали интерес по всему миру.

Исследователи взялись за задачу исследования этого гена после того, как в течение последнего года, 5 детей-пациентов были направлены в Хадасса эйн Керем в связи с тяжелейшими повторяющимися инфекциями и серьёзных сбоев в работе костного мозга. Врачи искали во всемирной научной медицине похожие случаи, описанные в последние годы, пока не сконцентрировали свои усилия на поврежденном гене, часто встречающемся в семьях из Саудовской Аравии.

После обнаружения мутации, наступил черед исследования механизма, происходящего в гене, и приводящего к симптомам болезни. Лабораторные исследования показали, что клетки, изъятые у детей, быстро умирают в потоке крове и в костном мозге. Также, ученым удалось показать, что вся транспортная система в кровяных клетках разрушается вследствие отсутствия структуры внутренней клетчатки (лизосомов и Альфа-гранулы тромбоцитов).

Моментальное преимущество этих важнейших открытий состоит в том, что теперь у врачей есть возможность сделать предварительное генетическое обследования семьям больным. До сих пор, удалось излечить двоих пациентов из пяти поступивших, благодаря удачной трансплантации костного мозга в клинике Хадасса.

Считаете эту информацию полезной? Остались вопросы?

Поделитесь своим мнением о нашей странице Facebook или ВКонтакте

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Если у Вас нет аккаунта в соц. сетях вы можете Войти с помощью e-mail


Подпишитесь и получите электронную книгу "Все о лечении в Израиле" в подарок!