doktorisrael логотип  www.doktorisrael.ru
Новое открытие ученых из Шибы и Шаарей Цедек

Новое открытие ученых из Шибы и Шаарей Цедек

Совместная работа исследователей из больниц «Шиба» и «Шаарей Цедек» привела к открытию первичной молекулярной причины образования васкулита. Результаты исследования были опубликованы в престижном медицинском журнале NEJM (New England Journal of Medicine).

Васкулит – воспаление кровеносных сосудов, группа заболеваний в области кардиологии, сразу влияющих на множество систем в организме. Одна из разновидностей болезни – узелковый полиартериит. До сих пор было принято считать эти болезни не наследственными, однако причина их развития была неизвестна, поскольку, как правило, не наблюдалось нескольких случаев заболевания в одной семье.

Впервые общепринятое предположение поставили под сомнение несколько израильских ревматологов, в том числе и доктор Пнина Элькан-Навон из больницы «Шаарей Цедек», и профессор Шай Паде, директор детского ревматологического отделения в детской клинике имени Эдмонда и Лили Сафра в больнице «Шиба». Именно они обратили внимание на частую заболеваемость среди детей-евреев грузинского происхождения, собрали образацы этих пациентов и приступили к обширному разъяснению генетической основы этого заболевания.

В результате был обнаружен дефект в гене CERC1, кодируемом в белок ADA2. Действительно оказалось, что уровень и активность этого белка среди больных ниже положенного. Лабораторная работа была проведена доктором Диной Марк-Егель, недавно присоединившейся к метаболическим и биохимическим исследованиям. Также было обнаружено, что среди данного населения чаще встречаются носители этой мутации – до 10%. Так, впервые была обнаружена генетическая основа заболевания из группы васкулитов. Более того, это открытие позволяет разработать точечные методики лечения, в первую очередь ферментативную терапию.

В работе приняли участие несколько учреждений из-за рубежа и из Израиля. Среди исследователей – профессор Аялон Перес, директор генетического института больницы «Шиба», профессор Эфрат Леви-Лахад и доктор Риваль Сегал из больницы «Шаарей Цедек», а также медики из больницы в Сиэтле. Руководит всеми разработками профессор Мери-Клейр Кинг.

Примечательно, что в том же номере журнала NEJM, в котором опубликовали результаты данного исследования, было представлена работа Национального института здоровья США, пришедшего к похожим выводам, что вдвойне подтверждает правильность выводов, сделанных израильскими учеными.

Использование передовых диагностических технологий в генетически-молекулярной области, а также научные сотрудничества между ведущими группами ученых и врачей позволяют делать подобные открытия. Обнаруженный дефект отсутствия деятельности энзима ADA2 будет впервые представлен миру в следующем месяце в рамках ежегодной конференции Американской метаболической компании в Калифорнии. С докладом выступит доктор Бен Пода-Шакед.

Считаете эту информацию полезной? Остались вопросы?

Поделитесь своим мнением о нашей странице Facebook или ВКонтакте

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Если у Вас нет аккаунта в соц. сетях вы можете Войти с помощью e-mail

Заполните форму и мы вам обязательно поможем

Мы не будем отправлять вам спам или
передавать ваши данные третьим лицам


Подпишитесь и получите электронную книгу "Все о лечении в Израиле" в подарок!